Hội chứng Down là một rối loạn di truyền khá phổ biến, nó xảy ra khi một người có thêm vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể số 21. Tình trạng này sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất, trí tuệ và sức khỏe ở nhiều mức độ khác nhau. Bài viết dưới đây bản tin tổng hợp sẽ giúp bạn hiểu hội chứng Down có mấy loại, mỗi loại khác nhau như thế nào
Không phải ai cũng biết hội chứng Down có mấy loại và ảnh hưởng gì đến quá trình phát triển của người bệnh.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền bẩm sinh xảy ra khi một người có thêm toàn bộ hoặc là một phần của nhiễm sắc thể số 21. Trong điều kiện bình thường, cơ thể con người sẽ có 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp. Tuy nhiên, ở những người mắc hội chứng Down, số lượng nhiễm sắc thể thường sẽ là 47 do xuất hiện thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Chính vì có sự dư thừa vật liệu di truyền này làm thay đổi quá trình phát triển của cơ thể và não bộ ngay từ giai đoạn bào thai.
Hội chứng Down không phải là bệnh truyền nhiễm và không xuất phát từ chế độ ăn uống, hay cách chăm sóc của cha mẹ trong thời kỳ mang thai. Đây là sự bất thường xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào, vì vậy bất kỳ người mang thai nào cũng có khả năng sinh con mắc hội chứng Down.
Trẻ mắc hội chứng Down thường sẽ có những đặc điểm ngoại hình khá điển hình, kèm theo tình trạng chậm phát triển trí tuệ và vận động ở nhiều mức độ. Ngoài ra, người bệnh còn có các nguy cơ cao gặp phải các vấn đề về tim mạch, tiêu hóa, thị lực, thính lực hoặc rối loạn nội tiết.
Mức độ ảnh hưởng hội chứng Down ở mỗi người không hoàn toàn giống nhau. Có những trường hợp chỉ gặp khó khăn nhẹ trong học tập và sinh hoạt, một số khác thì cần được hỗ trợ lâu dài từ gia đình và các chuyên gia.
Hiện nay, y học vẫn chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng Down do đây là bất thường về nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của các phương pháp can thiệp sớm, và chăm sóc y tế, nhiều người mắc hội chứng Down có thể học tập, làm việc, tham gia các hoạt động xã hội.
Hội chứng Down có mấy loại?
Có 3 loại phổ biến. Không phải tất cả các trường hợp mắc hội chứng Down đều giống nhau. Dựa trên cơ chế hình thành bất thường của nhiễm sắc thể, các chuyên gia chia hội chứng Down thành ba dạng chính. Mỗi loại sẽ có đặc điểm riêng về nguyên nhân hình thành, tỷ lệ gặp cũng như khả năng di truyền.
1. Thể tam nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21)
Đây chính là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 95% tổng số trường hợp được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Ở thể tam nhiễm 21, tất cả các tế bào trong cơ thể đều sẽ có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Điều này đã khiến tổng số nhiễm sắc thể tăng từ 46 lên 47. Sự bất thường thường này xảy ra trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng khi các nhiễm sắc thể không phân chia đúng cách trước khi thụ tinh.
Phần lớn là trường hợp xuất hiện ngẫu nhiên và không liên quan đến các yếu tố di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu y tế sức khỏe cho thấy nguy cơ sinh con mắc thể tam nhiễm 21 tăng lên đáng kể khi tuổi của người mẹ cao hơn, đặc biệt là từ 35 tuổi trở lên. Dù vậy, điều này cũng không có nghĩa là phụ nữ trẻ hoàn toàn không có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.
Người mắc thể tam nhiễm 21 thường có các biểu hiện đặc trưng liên quan về ngoại hình, chậm phát triển trí tuệ và dễ gặp các bệnh lý bẩm sinh như tim bẩm sinh hoặc rối loạn tuyến giáp.
2. Hội chứng Down thể chuyển đoạn
Thể chuyển đoạn chiếm khoảng 3–4% tổng số ca mắc hội chứng Down. Ở dạng này, người bệnh sẽ không có thêm một nhiễm sắc thể số 21 hoàn chỉnh mà một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác, thường là nhiễm sắc thể số 14 hoặc là số 22. Mặc dù tổng số nhiễm sắc thể có thể vẫn là 4 nhưng lượng vật liệu di truyền của nhiễm sắc thể 21 vẫn bị dư thừa, từ đó gây ra các đặc điểm của hội chứng Down.
Điểm khác biệt quan trọng của thể chuyển đoạn đó là một số trường hợp có liên quan đến yếu tố di truyền. Nếu như bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng nhưng không có biểu hiện bệnh, họ cũng vẫn có thể truyền bất thường này cho con.
Chính vì vậy, khi gia đình nào từng có người mắc hội chứng Down hoặc có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ thường khuyến cáo nên thực hiện tư vấn di truyền trước khi mang thai. Việc xét nghiệm nhiễm sắc thể cho cả hai vợ chồng sẽ giúp đánh giá được các nguy cơ và có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp.
3. Hội chứng Down thể khảm
Đây là 1 dạng hiếm gặp nhất, chỉ chiếm khoảng 1–2% tổng số trường hợp. Ở người mắc thể khảm hội chứng Down, không phải tất cả các tế bào đều mang bất thường nhiễm sắc thể. Trong cơ thể sẽ tồn tại đồng thời hai nhóm tế bào khác nhau: một nhóm có 46 nhiễm sắc thể bình thường và một nhóm khác sẽ có 47 nhiễm sắc thể với thêm nhiễm sắc thể số 21.
Do tỷ lệ tế bào bất thường khác nhau ở từng người nên mức độ ảnh hưởng của hội chứng Down cũng rất đa dạng. Một số người chỉ biểu hiện rất nhẹ và có khả năng học tập, giao tiếp gần tương đương với người bình thường. Ở những người có tỷ lệ tế bào bất thường cao hơn vẫn có thể gặp nhiều khó khăn về phát triển trí tuệ, vận động hoặc các vấn đề sức khỏe đi kèm.
Biểu hiện của hội chứng Down nhận biết từ sớm
Các biểu hiện của hội chứng Down có thể xuất hiện ngay khi trẻ mới chào đời hoặc dần dần thể hiện trong quá trình phát triển. Mặc dù mỗi trẻ có mức độ ảnh hưởng khác nhau, tuy nhiên phần lớn đều có một số đặc điểm chung về ngoại hình, khả năng vận động, nhận thức và sức khỏe tổng thể.
Việc nhận biết sớm các biểu hiện của hội chứng Down sẽ giúp trẻ được thăm khám, chẩn đoán chính xác và can thiệp kịp thời. Điều này có tác dụng rất lớn trong việc cải thiện khả năng học tập, giao tiếp cũng như chất lượng cuộc sống sau này.
Đặc điểm ngoại hình thường gặp
Trẻ mắc hội chứng Down thường sẽ có những nét đặc trưng về ngoại hình mà bác sĩ có thể nhận thấy ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ nào cũng đều có đầy đủ các dấu hiệu và mức độ biểu hiện ở mỗi người cũng không giống nhau.
Một số đặc điểm phổ biến bao gồm:
- Khuôn mặt tròn, hơi dẹt.
- Sống mũi thấp và phần giữa khuôn mặt kém phát triển.
- Đôi mắt xếch nhẹ lên trên, có nếp da thừa ở góc trong của mắt.
- Bàn tay ngắn, rộng với một đường chỉ tay ngang duy nhất.
- Ngón út cong vào trong.
- Bàn chân có khoảng cách lớn giữa ngón cái và ngón thứ hai.
- Cổ ngắn, gáy rộng.
- Lưỡi to so với khoang miệng nên thường có xu hướng đưa ra ngoài.
- Hàm nhỏ, cằm ngắn.
- Chiều cao và cân nặng thường thấp hơn so với trẻ cùng độ tuổi.
- Tai nhỏ, vị trí thấp hơn bình thường.
Ngoài những dấu hiệu nêu trên, trẻ em mắc hội chứng Down còn có tình trạng giảm trương lực cơ (cơ mềm), khiến cho cơ thể thiếu săn chắc. Đây cũng là nguyên nhân khiến cho trẻ chậm biết lẫy, bò hoặc đi hơn so với trẻ bình thường.
Chậm phát triển trí tuệ và nhận thức
Một trong những ảnh hưởng rõ rệt nhất khi tìm hiểu hội chứng Down có mấy loại là sự chậm phát triển về trí tuệ. Hầu hết người mắc hội chứng Down đều sẽ có mức độ khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, mặc dù khả năng của từng người có sự khác biệt đáng kể.
Trong giai đoạn đầu đời, trẻ sẽ thường đạt các mốc phát triển nhận thức chậm hơn. Việc ghi nhớ, tiếp thu kiến thức và xử lý thông tin cũng cần nhiều thời gian hơn.
Những khó khăn phổ biến có thể bao gồm:
- Chậm biết nói hoặc vốn từ ít.
- Khó phát âm rõ ràng.
- Khả năng ghi nhớ ngắn hạn hạn chế.
- Tiếp thu kiến thức chậm hơn bạn bè cùng trang lứa.
- Gặp khó khăn khi giải quyết vấn đề hoặc tư duy logic.
- Cần nhiều thời gian để học các kỹ năng mới.
- Khó tập trung trong thời gian dài.
Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa trẻ không thể học tập cũng như phát triển. Với phương pháp giáo dục phù hợp, chương trình học cá nhân hóa và sự hỗ trợ của mọi người, nhiều trẻ vẫn có thể đọc, viết, giao tiếp, sử dụng máy tính, tham gia vào các hoạt động xã hội và học nghề khi trưởng thành.
Không nên so sánh trẻ mắc hội chứng Down với trẻ bình thường mà cần phải xây dựng lộ trình phát triển phù hợp với khả năng của từng cá nhân.
Chậm phát triển vận động
Bên cạnh trí tuệ, khả năng vận động cũng bị ảnh hưởng khá rõ. Do các cơ mềm và các khớp lỏng lẻo hơn bình thường, trẻ thường đạt các cột mốc phát triển muộn hơn. Nhiều trẻ cũng có thể bắt đầu biết đi muộn hơn từ vài tháng đến hơn một năm so với trẻ khỏe mạnh.
Ngoài ra, khả năng giữ thăng bằng, phối hợp tay chân và thực hiện các động tác như cầm bút, cài cúc áo hoặc buộc dây giày cũng sẽ gặp nhiều khó khăn.
May mắn đó là khả năng vận động có thể cải thiện đáng kể nếu như trẻ được can thiệp vật lý trị liệu ngay từ những tháng đầu đời. Các bài tập cũng sẽ giúp tăng sức mạnh cơ bắp, cải thiện khả năng giữ thăng bằng và nâng cao được các kỹ năng vận động sẽ tạo nền tảng tốt cho sự phát triển lâu dài.
Chậm phát triển ngôn ngữ và giao tiếp
Không ít trẻ mắc hội chứng Down hiểu được lời nói của người khác và gặp khó khăn khi diễn đạt suy nghĩ của mình. Một số biểu hiện thường gặp đó là:
- Nói chậm hơn bình thường.
- Phát âm chưa rõ.
- Vốn từ phát triển chậm.
- Khó diễn đạt cảm xúc hoặc nhu cầu.
- Khó ghép câu dài.
Nguyên nhân cũng có thể liên quan đến giảm trương lực cơ vùng miệng, cấu trúc khoang miệng, giảm thính lực hoặc sự phát triển chậm của hệ thần kinh.
Liệu pháp ngôn ngữ đóng một vai trò rất quan trọng trong việc giúp trẻ cải thiện khả năng giao tiếp. Đồng thời các cha mẹ cũng nên thường xuyên trò chuyện, đọc sách, kể chuyện và tạo môi trường giao tiếp tích cực để kích thích phát triển ngôn ngữ.
Kết luận
Hiểu rõ hội chứng Down có mấy loại sẽ giúp cho các phụ huynh và gia đình có cái nhìn đầy đủ hơn về tình trạng này. Hội chứng Down gồm ba dạng chính là thể tam nhiễm 21, thể chuyển đoạn và thể khảm, trong đó thể tam nhiễm 21 là hội chứng phổ biến nhất.
Bên cạnh việc tìm hiểu Hội chứng Down là gì và nhận biết sớm biểu hiện của hội chứng Down, cha mẹ cũng nên thực hiện sàng lọc trước sinh, khám sức khỏe định kỳ và can thiệp sớm khi cần thiết. Sự chăm sóc đúng cách cùng với môi trường học tập và sinh hoạt phù hợp cũng sẽ góp phần giúp người mắc hội chứng Down phát huy khả năng của mình và có cuộc sống chất lượng hơn.